Результаты генетического обследования детей в рамках «Программы помощи детям с заболеваниями эндокринной системы»/Нассер М.М.А.М.//Научный руководитель: д.м.н., проф. Болотова Н.В., к.м.н.,доц. Дронова Е.Г./ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава РФКафедра пропедевтики детских болезней, детской эндокринологии и диабетологииАктуальность проблемы: С 15 апреля 2014 г.  по 1 марта 2015 г. в РФ зарегистрирована «Программа помощи детям с заболеваниями эндокринной системы», обеспечивающая генетическое обследование детям с врожденным гипотиреозом; адреногенитальным синдромом; врожденным гипопитуитаризмом; моногенными формами сахарного диабета и гиперинсулинизма; нарушениями фосфорно-кальциевого обмена (НФКО); врожденным гипогонадотропным гипогонадизмом.Цель работы: проанализировать результаты молекулярно-генетического обследования детей с эндокринной патологией.Материалы и методы: у 103 пациентов, подлежащих обследованию, проводился забор крови в соответствии с требованиями исполнителя. Материал был  отправлен в лабораторию Эндокринологического научного центра г. Москвы. ДНК-анализ проводился путем секвенирования аллелей.Результаты: Получены результаты 65 детей. Из них, в 65% случаев (42 ребенка) выявлены генные мутации. Наибольшее количество мутаций – 95,6% (22 ребенка) установлено у детей с адреногенитальным синдромом. Наследственная этиология врожденного гипотиреоза была подтверждена у 6 человек из 13 - (46%). Моногенные формы сахарного диабета встретились у 3 детей (30%), из них в двух случаях обнаружены мутации, у 1 ребенка диагностирован MODY3-диабет. Врожденный гипогонадотропный гипогонадизм подтвержден у двух больных. У 6 детей с гипофизарной недостаточностью имелись типичные мутации (в генах GLI2, IGFS1, KAL1, HS6ST1). При обследовании детей с НФКО  обнаружен фосфат-диабет у 1 ребенка, аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа у 1 ребенка.Выводы: установлено, что значительное число эндокринных заболеваний носит наследственный характер. Больше всего дефектов генетического материала обнаружено у детей с ВДКН и гипогонадизмом. Проведение ДНК- диагностики позволило установить точный диагноз, спланировать прогноз и лечение  заболевания.

Статья Почему дети Федора стали Федоровыми рассказывает об особенностях образования наследственных прозвищ (фамилий)  в кон. XVIII-нач. XIX вв. в крестьянской деревне. Затрагивается вопрос о том, насколько сопоставимы христианские личные имена и фамилии, образованные от всевозможных народных прозвищ. Чем диктовался выбор того или иного имени и почему все-таки в одних и тех же местностях появлялись отличные в корне друг от друга прозвища ИВАШКА и ИВАШЕЧКА. О чем говорят простые незамысловатые прозвища? Язык цифр позволяет раскрыть некоторые из их тайн. Подробная расшифровка таких фамильных прозваний приводит к пониманию той атмосферы, в которой жили крестьяне 200-250 лет тому назад.

Под динамическим наблюдением находились 25 детей первых месяцев жизни с менингоэнцефалитами, вызванными грибами рода Candida и ассоциациями с их участием. Участие грамотрицательной флоры выявлено в 56%. Кандидо-бактериальный менингоэнцефалит был одним из проявлений кандидо-бактериального сепсиса. Установлены сроки появления неврологической симптоматики, длительность сохранения, исходы патологического процесса. Определена диагностическая ценность клинического исследования ликвора, данных нейросонографии в зависимости от этиологии менингоэнцефалита.

Среди этиологических агентов острого пиелонефрита у детей доминировали эшерихии (43,6%), коагулазоотрицательные стафилококки (32,7%) и анаэробные пептострептококки (23,6%). Часто (52,9%) уропатогены выделялись из мочи в 2- и 3-компонентных ассоциациях. Выделенные уропатогены обладали адгезивной активностью и факторами персистенции.

На основании установленных причинно-следственных связей между уровнем здоровья школьников и факторами, формирующими среду их обитания и расчета степени риска развития заболеваемости научно и методически обосновано содержание и структура гигиенического мониторинга здоровья школьников промышленного города.

В терапии детей, больных бронхиальной астмой, большое внимание уделяется немедикаментозным методам лечения. Проведено наблюдение за изменением уровней цитокинов у 44 мальчиков, больных бронхиальной астмой, после курса адаптации к периодической гипобарической гипоксической стимуляции в барокамере "Урал-1". Полученные результаты свидетельствуют об уменьшении хронического аллергического воспаления в бронхолегочной системе после курса баротерапии, что обосновывает целесообразность включения ее в реабилитационный комплекс патогенетически направленной терапевтической коррекции.

Представлены показатели санитарно-эпидемиологического благополучия и результаты анализа заболеваемости в летних оздоровительных учреждениях. Приведена оценка эффективности оздоровления по загородным лагерям и лагерям санаторного типа.

В статье приводятся результаты исследований по изучению динамики умственной работоспособности у детей дошкольного возраста, имеющих различные типы психоэмоциональных проблем. Установлено, что работоспособность дошкольников существенно зависит от эмоционального состояния, что необходимо учитывать при организации учебно-воспитательного процесса в условиях дошкольных образовательных учреждений.

В условиях естественного гигиенического эксперимента научно обоснована и внедрена личностно ориентированная система обучения детей и подростков. Основными ее компонентами являются соответствующая материально-техническая база; психологический климат в школе; вариативный характер содержания образования; персонал школы, целенаправленно и систематически ведущий работу по укреплению здоровья школьников. Оценка влияния обучения на функциональное состояние организма показала высокий уровень умственной работоспособности детей и сохранение и укрепление их здоровья.

Джаугашева К.К. Физическое развитие детей дошкольного возраста западного казахстана. Вестник Оренбургского государственного университета, 2005, 11, пр. 1. http://www.osu.ru/?doc=1037