Ламеллярный ихтиоз: клиническое наблюдениеТальникова Е.Е./Научный руководитель: к.м.н, ассистент Шерстнева В.Н./ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава РФКафедра кожных и венерических болезнейЦель: показать основные клинические проявления ламеллярного ихтиоза, являющегося  редким наследственным дерматозом.Ламеллярный ихтиоз: клиническое наблюдениеТальникова Е.Е./Научный руководитель: к.м.н, ассистент Шерстнева В.Н./ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава РФКафедра кожных и венерических болезнейЦель: показать основные клинические проявления ламеллярного ихтиоза, являющегося  редким наследственным дерматозом.Ихтиоз (от греч. «ichthys» - рыба) – генетически обусловленное заболевание кожи, характеризующееся нарушением процессов ороговения.Основными проявлениями данной патологии являются шелушение, фолликулярный гиперкератоз и усиление рисунка на ладонях и подошвах.В настоящее время существует много нозологических форм ихтиоза. Наиболее редкая - ламеллярная, популяционная частота которой составляет 1:200.000-300.000 тыс. новорожденных (Бутов Ю.С., 2013).За прошедший 2014 год в клинике кожных и венерических болезней СГМУ отмечалось 2 случая ламеллярного ихтиоза.Клинический случай. Ребенок 2х лет,родители которого предъявляли жалобы на зуд и шелушение кожи, поступил в клинику кожных и венерических болезней СГМУ 23.10.2014 года. Из анамнеза известно: болен с первого месяца жизни, когда на коже появилось распространенное крупнопластинчатое шелушение. В 6 месяцев после перенесенной кишечной инфекции шелушение усилилось на фоне возникшего отека и яркой розовой окраски кожного покрова. Среди перенесенных заболеваний – ОРВИ, дисбиоз кишечника. Наследственность не отягощена, родители кожными заболеваниями не страдают.Объективно: поражение кожи носит универсальный характер. Отмечается сухость и инфильтрация всего кожного покрова, яркая эритема малинового цвета и крупнопластинчатое шелушение сероватыми чешуйками. На волосистой части головы – чешуйко-корки, на коже ушных раковин – влажные эрозии, трещины. Субьективно: интенсивный зуд.Общие клинические анализы практически без патологии, за исключением СОЭ(22,4 мм/ч) и Jg Е (70 МЕ/мл).На основании жалоб, данных анамнеза и клинической картины был установлен диагноз: ламеллярный ихтиоз.Несмотря на редкость данной формы ихтиоза, знание характерных клинических проявлений необходимо для дифференциальной диагностики с дерматозами, имеющими схожую клиническую картину. 
Тальникова Е.Е. Ламеллярный ихтиоз: клиническое наблюдение // Бюллетень медицинских Интернет-конференций, Vol. 5, Issue 5, 2016, pp. 580-580

Редкие генетические заболевания у детей/Голубева А.А.//Научный руководитель: к.б.н, доцент Сигарева Л.Е./ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава РФМедицинский лицей СГМУ им. В/./И. РазумовскогоЦель работы: познакомить с редкими наследственными заболеваниями: несовершенный остеогенез, прогерия и ихтиоз.Несовершенный остеогенез — наследственное заболевание, вызывающее уменьшение массы костей и обусловливающее их повышенную ломкость. Предполагается, что причина несовершенного остеогенеза - врожденное нарушение обмена коллагена. В тех случаях, когда несовершенный остеогенез проявляется после родов, говорят о доминантном типе наследования, т.е. ребенок может заболеть, если данной патологией страдает один из его родителей. Тяжелая форма болезни, при которой ребенок рождается с множественными переломами или получает их во время родов, наследуется рецессивно, т.е. в том случае, если ген, вызывающий патологию, имеется у обоих родителей.Прогерия  — очень редкий генетический дефект, выражающийся в обширном изменении кожного покрова и внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма человека. На нашей планете зарегистрировано 52 случая прогерии. Дети, больные прогерией, внешне не отличаются от обычных детей до полугода после рождения. Но в дальнейшем у них проявляются симптомы, присущие пожилому возрасту: кожный покров покрывается морщинами, становятся хрупкими кости, развивается атеросклероз. Дети с этим ужасным генетическим дефектом погибают в возрасте от 5 до 15 лет. Детская прогерия вызвана мутациями генов, в клетках больных прогерией детей найдены нарушения репарации ДНК.Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже. Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена является основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу. Большинство форм ихтиоза поражает одного человека из нескольких десятков тысяч.Вывод. Эти болезни на сегодняшний день плохо поддаются лечению, и дети уже с рождения становятся инвалидами. Нужно не только совершенствовать методы лечения, но и знакомить с этиологией этих болезней, что особенно важно для людей, избравших в будущем профессии врача.
Голубева А.А. Редкие генетические заболевания у детей // Бюллетень медицинских Интернет-конференций, Vol. 3, Issue 2, 2013, pp. 446-446