Научный руководитель: к.м.н. доцент Приезжева В.Н.ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава РФКафедра лучевой диагностики и лучевой терапии им Н.Е. ШтернаАктуальность. Несовершенный остеогенез  (Osteogenesis Imperfecta) или же болезнь “хрустального человека” относится к врожденным системным заболеваниям скелета. Частота встречаемости варьирует от 6 до 20 на 100 000 новорожденных со средним значением 4 -10 на 100 000.Материалы исследования. Обследованно 7 пациентов Клинической больницы им .С.Р.Миротворцева СГМУ. Всем пациентам было проведена рентгенография в двух проекциях на аппарате Медикс-Р-Амико - ЗАО «Амико» (Москва).Результаты. Рентгенологическая картина у обследованных пациентов была весьма характерной и обеспечивала уверенное распознавание этого заболевания. Было выявлено следующее. Корковый слой длинных трубчатых костей у всех пациентов был истончен, а костномозговой канал увеличен в поперечнике. Губчатая структура костей была разрежена и имела неправильный сетчатый рисунок, отдельные костные трабекулы у 3 пациентов были полностью недоразвиты. В 2-х наиболее тяжелых случаях кости были настолько воздушными, что ничем не выделялись на фоне мягких тканей и были доступными рентгенологическому определению лишь благодаря окаймляющим их тонким линиям коркового слоя. Осложнением у 5 пациентов были множественные переломы длинных трубчатых костей на симметричных местах - у 1 пациента – поперечный перелом диафиза плечевой кости в верхней трети, у 3 пациентов – поперечные переломы средней трети бедренной кости. Во всех этих случаях наблюдались типичные угловые смещения, когда вершина угла смещения направлена наружу и вверх. После заживления в данных наблюдениях отмечалась деформация костей за счет костной мозоли шаровидной формы, охватывающая место перелома. У 1 пациента был диагностирован поднадкостничный перелом IV ребра справа. Малые трубчатые кости — фаланги кистей и стоп — при несовершенном остеогенезе никогда не ломаются, как и у обследованных пациентов, и поэтому развивается весьма диагностически показательная для несовершенного остеогенеза непропорциональная микромелия. У 2 пациентов было выявлено, что покровные кости свода черепа чрезвычайно истончены, на фоне мягкой тени свода обрисовывались лишь единичные костные крапинки или звездчатые островки обызвествления, лучше всего различимые в чешуе затылочной кости. Лицевой же череп у обследованных пациентов был практически не изменен.Выводы. Классическая рентгенография черепа и других костей скелета не потеряла своего значения при несовершенном остеогенезе. Рентгенограммы помогают выявить признаки заболевания, их распространенность, а также осложнения – переломы и деформацию костей. 
Фисун А.А. Рентгенологический метод исследования при несовершенном остеогенезе // Бюллетень медицинских Интернет-конференций, Vol. 5, Issue 12, 2016, pp. 1641-1641

Редкие генетические заболевания у детей/Голубева А.А.//Научный руководитель: к.б.н, доцент Сигарева Л.Е./ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава РФМедицинский лицей СГМУ им. В/./И. РазумовскогоЦель работы: познакомить с редкими наследственными заболеваниями: несовершенный остеогенез, прогерия и ихтиоз.Несовершенный остеогенез — наследственное заболевание, вызывающее уменьшение массы костей и обусловливающее их повышенную ломкость. Предполагается, что причина несовершенного остеогенеза - врожденное нарушение обмена коллагена. В тех случаях, когда несовершенный остеогенез проявляется после родов, говорят о доминантном типе наследования, т.е. ребенок может заболеть, если данной патологией страдает один из его родителей. Тяжелая форма болезни, при которой ребенок рождается с множественными переломами или получает их во время родов, наследуется рецессивно, т.е. в том случае, если ген, вызывающий патологию, имеется у обоих родителей.Прогерия  — очень редкий генетический дефект, выражающийся в обширном изменении кожного покрова и внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма человека. На нашей планете зарегистрировано 52 случая прогерии. Дети, больные прогерией, внешне не отличаются от обычных детей до полугода после рождения. Но в дальнейшем у них проявляются симптомы, присущие пожилому возрасту: кожный покров покрывается морщинами, становятся хрупкими кости, развивается атеросклероз. Дети с этим ужасным генетическим дефектом погибают в возрасте от 5 до 15 лет. Детская прогерия вызвана мутациями генов, в клетках больных прогерией детей найдены нарушения репарации ДНК.Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже. Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена является основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу. Большинство форм ихтиоза поражает одного человека из нескольких десятков тысяч.Вывод. Эти болезни на сегодняшний день плохо поддаются лечению, и дети уже с рождения становятся инвалидами. Нужно не только совершенствовать методы лечения, но и знакомить с этиологией этих болезней, что особенно важно для людей, избравших в будущем профессии врача.
Голубева А.А. Редкие генетические заболевания у детей // Бюллетень медицинских Интернет-конференций, Vol. 3, Issue 2, 2013, pp. 446-446