Цель: определить врождённые формы гипогонадотроного гипогонадизма у пациентов с патологией развития пола.Материалы и методы: проведен анализ обследования 7 пациентов с патологией полового развития в возрасте от 7месяцев до 18 лет. На момент обследования оценивались: костный возраст, SDSроста. Проведена оценка полового развития. Уровень гормонов в сыворотке крови: ЛГ, ФСГ, тестостерона. Всем пациентам проведен молекулярно-генетический анализ методом параллельное секвенирование, панель custom Ampliseq_HP (гипопитуитаризм).Результаты: все пациенты имели кариотип 46, ХУ. При оценке физического развития показатели SDSроста [-1;-2] - 2 пациента, [менее -2] - 2 пациента,[>+2] -  1 пациент. Двусторонний крипторхизм с паховой ретенцией тестикул  - 4 пациента, у двоих из них на момент обследования была проведена орхиопексия, объем тестикул 2 – 3 см3. У 1 пациента 1г. крипторхизм сочетался с пахово-мошоночной грыжей, расщелиной твердого неба. У 3 пациентов - микропения. Задержку полового развития имели 3 пациента, в сочетании с аносмией 2 пацинта 14-16 лет. При гормональном обследовании у всех пациентов отмечались нулевые базальные значения гонадотропных гормонов. Стимуляционная проба с гонадолиберином проведена у 5 пациентов пубертатного возраста. Выброс ЛГ в ответ на стимуляцию в среднем составил 4,45 мМе/мл, ФСГ – 8,5 мМе/мл.Критериями отбора пациентов для генетического исследования, являлись: 1) клинические признаки врожденного гипогонадизма: паховый крипторхизм, микропения, сочетание крипторхизма с пороками развития лицевой области, аносмия; 2) гормональные критерии: низкий базальный уровень гонадотропинов; отсутствие выброса гонадотропных гормонов на стимуляцию.В результате генетического обследования получены: гетерозиготная мутация р.S241Y в гене SPRY4, гетерозиготная мутация р.Р26l в гене FGF8, 3 гетерозиготные мытации p.R371H в гене HS6T1 p.V356L в гене WDR11, гемизиготная мутация c.1402_1403insTG в гене KAL1.Выводы: 1) проведение комплексного клинико-гормонального обследования пациентов с патологией полового развития позволило определить показания для молекулярно-генетического обследования; 2) проведение молекулярно-генетических исследований  позволило верифицировать врожденные формы гипогонадотропного гипогонадизма в детском возрасте.
Лизункова В.А. Диагностика врожденных форм гипогонадотропного гипогонадизма у пациентов с патологией полового развития // Бюллетень медицинских Интернет-конференций, Vol. 5, Issue 5, 2016, pp. 772-772

В современном обществе бурная урбанизация сама по себе негативно влияет на фертильность, что связано как с повышенными стрессовыми нагрузками, так и с неблагоприятными экологическими факторами. Хронический стресс имеет очевидную связь с отклонениями гипоталамогипофизарной регуляции репродуктивной системы, провоцирующими возникновение эндокринного бесплодия. Вопросы лечения бесплодия при гиперпролактинемическом гипогонадизме блестяще освещены в монографических работах отечественных эндокринологов (Дедов И.И., Мельниченко Г.А., Романцова Т.И., 2004). Тем не менее и сегодня приходится сталкиваться с рядом диагностических и клинических ошибок, заключающихся, прежде всего с «пропуском» транзиторных форм гипрепролактинемии, вследствие большой вариабельности колебания уровня пролактина в крови в течение суток, в необоснованно широком использовании пролактин снижающих препаратов у пациенток с гипотиреозом, СПКЯ, других состояниях, когда речь идет о вторичной, сопутствующей, основному заболеванию, гиперпролактинемии.Таким образом, для адекватной диагностики и лечения бесплодия связанного с гиперпролактинемическим гипогонадизмом необходимо:-исключить другие формы бесплодия-исключить патологические состояния и процессы, вызывающие повышение уровня пролактина в крови-осуществлять забор крови для исследования уровня пролактина в ранние утренние часы двукратно с проведением пробы с метоклопрамидом с целью выявления транзиторных форм гиперпролактинемии-исследование уровня ТТГ, Т3, Т4 для выявления гипотиреоза-при назначении пролактин снижающих препаратов подбор дозы для снижения пролактина до средне нормальных значений.Практическая значимость заключается в том, что данный алгоритм позволяет:-сократить сроки обследования-снизить экономические затраты связанные с гипо-/гипердиагностикой а следовательно не обоснованным назначением дополнительных методов исследования и медикаментозных препаратов- снизить вероятность «ухода» диагностического поиска причины бесплодия по ложному пути.
Парфёнов А.А. (научный руководитель: Рогожина И.Е.) Бесплодие, связанное с гиперпролактинемическим гипогонадизмом // Бюллетень медицинских Интернет-конференций, Vol. 1, Issue 1, 2011, pp. 21-21

Цель исследования - изучить процессы камнеобразования у пациентов с радикально излеченным уроли-тиазом на фоне андрогенной терапии. Методом «случай-контроль» были сформированы 2 группы исследуемых из числа пациентов, наблюдавшиеся в урологической клинике Омской государственной медицинской академии: основная - 10 пациентов с радикально излеченным уролитиазом и гипогонадизмом, находящиеся на андрогенной терапии; группа сравнения - 10 пациентов с радикально излеченным уролитиазом и гипогонадизмом, не получающие андрогенную терапию. У пациентов, получающих андрогенную терапию, процессы камнеобразования протекали статистически значимо в меньшей степени, по сравнению с пациентами, не получающими андрогенную терапию, что свидетельствует о негативном влиянии дефицита тестостерона на процессы камнеобразования. У пациентов с гипогонадизмом процессы камнеобразования более выражены, что приводит к большей частоте рецидива уролитиаза у этих пациентов. Неинвазивность, техническая простота и доступность метода «Литос-тест» дают основание применять его в качестве экспресс-скрининг-метода для обследования широких контингентов населения, в том числе и для оценки эффективности противорецидивной андрогензаме-стительной терапии у мужчин с уролитиазом
П.И. Шустер, П.В. Глыбочко Состояние процессов камнеобразования в почках на фоне андрогенной терапии // Саратовский научно-медицинский журнал, Vol. 5, Issue 4, 2009, pp. 612-615

Изучение связи возрастного гипогонадизма через остепению с уролитиазом у мужчин является новым перспективным направлением, объединяющим эндокринологию с соматической урологией. В одномоментное сплошное исследование в выборках с использованием группы сравнения были включены пациенты, наблюдавшиеся в урологической клинике ОмГМА. Методом стратификационной рандомизации были сформированы две группы: группа мужчин с уролитиазом - 140 пациентов и группа сравнения - 30 мужчин без уролитиаза. Методы исследования: анкетирование пациентов с помощью опросника AMS и международного индекса эректильной функции (МИЭФ-5), оценка индекса массы тела, биохимические показатели сыворотки крови, общий тестостерон, ионизированный кальций, денситометрия. Распространенность гипогонадизма у мужчин с уролитиазом составила 57,1% (80 пациентов), в группе сравнения (мужчины без уролитиаза) - 23,3 % (7 пациентов). Распространенность снижения минеральной плотности костной ткани была статистически значимо выше у пациентов с уролитиазом, по сравнению с пациентами без уролитиаза, что еще раз подтверждает взаимосвязь нарушений костно-кальциевого обмена и развития уролитиаза. Распространенность остеопороза: в 1 группе - 8,7%, во 2 группе - 3,3 %. Распространенность остеопении: в 1 группе - 70,0%, во 2 группе - 25,0 %. Уровень тестостерона ассоциировался со степенью выраженности снижения минеральной плотности костной ткани. Наименьший уровень тестостерона был у мужчин с остеопорозом. Выявленные корелляции демонстрируют негативное влияние гипогонадизма не только на половой статус пациента, но и на состояние костно-кальциевого обмена, нарушение которого может приводить к уролитиазу
Глыбочко П.В., Шустер П.И Этиопатогенетические корреляции между возрастным гипогонадизмом, остеопорозом и уролитиазом у мужчин // Саратовский научно-медицинский журнал, Vol. 5, Issue 4, 2009, pp. 604-607

Самым слабым звеном в лечении уролитиаза является выявление в каждом конкретном случае этиологического фактора камнеобразования и проведение этиотропной терапии, и, следовательно профилактики рецидива уролитиаза. Изучение связи гипогонадизма через остеопению с уролитиазом у мужчин является новым перспективным направлением, объединяющим эндокринологию с соматической урологией. В проспективное когортное исследование были включены пациенты, разделенные на 2 группы: основная группа - пациенты с радикально излеченным уролитиазом и гипогонадизмом,находящиеся на андрогенной терапии (30 человек); группа сравнения - пациенты с радикально излеченным уролитиазом и гипогонадизмом, не получающие ан-дрогенную терапию (30 человек). Использовали: анкетирование по опроснику AMS, Международный индекс эректильной функции (МИЭФ-5), индекс массы тела, гемоглобин, гематокрит.биохимические показатели сыворотки крови, денситометрию, общий тестостерон, PSA, ионизированный кальций. После исключения противопоказаний (рака предстательной железы, выраженного повышения гемоглобина и гематокрита) пациентам основной группы назначалась одна из лекарственных форм тестостерона, сроком не менее чем на 6 месяцев: Андрогель, Небидо, Сустанон-250, Омнадрен-250. На момент начала терапии пациенты обеих групп были сопоставимы по всем исследуемым показателям. Рецидив уролитиаза: на фоне андрогенной терапии - 28,6%, в группе сравнения - 63,2%. Полученные данные свидетельствуют об эффективности андрогенной терапии в плане профилактики уролитиаза у пациентов с гипогонадизмом и подтверждают роль гипогонадизма как одного из этиопатогенетических факторов развития уролитиаза. Андрогенная терапия была безопасной. У пациентов отмечено незначительное повышение уровня общего PSA и статистически значимое увеличение показателей гемоглобина и гематокрита. Однако, полученные изменения не требовали отмены, либо коррекции терапии.
П.И Шустер Эффективность и безопасность андрогенной терапии гипогонадизма у пациентов с радикально устраненным уролитиазом // Саратовский научно-медицинский журнал, Vol. 5, Issue 3, 2009, pp. 327-332