Цель: определить врождённые формы гипогонадотроного гипогонадизма у пациентов с патологией развития пола.Материалы и методы: проведен анализ обследования 7 пациентов с патологией полового развития в возрасте от 7месяцев до 18 лет. На момент обследования оценивались: костный возраст, SDSроста. Проведена оценка полового развития. Уровень гормонов в сыворотке крови: ЛГ, ФСГ, тестостерона. Всем пациентам проведен молекулярно-генетический анализ методом параллельное секвенирование, панель custom Ampliseq_HP (гипопитуитаризм).Результаты: все пациенты имели кариотип 46, ХУ. При оценке физического развития показатели SDSроста [-1;-2] - 2 пациента, [менее -2] - 2 пациента,[>+2] -  1 пациент. Двусторонний крипторхизм с паховой ретенцией тестикул  - 4 пациента, у двоих из них на момент обследования была проведена орхиопексия, объем тестикул 2 – 3 см3. У 1 пациента 1г. крипторхизм сочетался с пахово-мошоночной грыжей, расщелиной твердого неба. У 3 пациентов - микропения. Задержку полового развития имели 3 пациента, в сочетании с аносмией 2 пацинта 14-16 лет. При гормональном обследовании у всех пациентов отмечались нулевые базальные значения гонадотропных гормонов. Стимуляционная проба с гонадолиберином проведена у 5 пациентов пубертатного возраста. Выброс ЛГ в ответ на стимуляцию в среднем составил 4,45 мМе/мл, ФСГ – 8,5 мМе/мл.Критериями отбора пациентов для генетического исследования, являлись: 1) клинические признаки врожденного гипогонадизма: паховый крипторхизм, микропения, сочетание крипторхизма с пороками развития лицевой области, аносмия; 2) гормональные критерии: низкий базальный уровень гонадотропинов; отсутствие выброса гонадотропных гормонов на стимуляцию.В результате генетического обследования получены: гетерозиготная мутация р.S241Y в гене SPRY4, гетерозиготная мутация р.Р26l в гене FGF8, 3 гетерозиготные мытации p.R371H в гене HS6T1 p.V356L в гене WDR11, гемизиготная мутация c.1402_1403insTG в гене KAL1.Выводы: 1) проведение комплексного клинико-гормонального обследования пациентов с патологией полового развития позволило определить показания для молекулярно-генетического обследования; 2) проведение молекулярно-генетических исследований  позволило верифицировать врожденные формы гипогонадотропного гипогонадизма в детском возрасте.
Лизункова В.А. Диагностика врожденных форм гипогонадотропного гипогонадизма у пациентов с патологией полового развития // Бюллетень медицинских Интернет-конференций, Vol. 5, Issue 5, 2016, pp. 772-772