Ухудшение слуха является наиболее распространенным во всем мире сенсорным расстройством. Частота врожденной тугоухости по данным ряда исследователей, составляет 1:650-1000 новорожденных [6; 51]. Её появление в детском возрасте может иметь драматические последствия для освоения языка и дальнейшего об...
Ухудшение слуха является наиболее распространенным во всем мире сенсорным расстройством. Частота врожденной тугоухости по данным ряда исследователей, составляет 1:650-1000 новорожденных [6; 51]. Её появление в детском возрасте может иметь драматические последствия для освоения языка и дальнейшего образования. Снижение слуха, которое проявляется в позднем детстве или у взрослого человека, несет тяжелые последствия в социальной и трудовой жизни человека.
Причины нарушений слуха многочисленны (таблица 1), среди них как генетической природы (более 50%), так и приобретенные. Вклад экологических причин, которые определяются социальными факторами, инфекционным контролем и иммунизацией, а также предоставленными неонатальным и послеродовым медицинским наблюдением, существенен, и составляет около 50% [16].
Наследственные нарушения слуха объединяют довольно обширную группу заболеваний, включающих как изолированные состояния, так и наследственные синдромы, в клинической картине которых наблюдаются различные формы слуховых нарушений. Среди всех случаев врожденной тугоухости и/или глухоты синдромальная патология составляет 20-30%, несиндромальная до 70-80% [6,7]. Несиндромальная тугоухость в 75-80% случаев передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. На изолирован-ную тугоухость, имеющую аутосомно-доминантный тип наследования, приходится 10-20%, и до 2-3% всех случаев с несиндромальной тугоухостью имеют Х-сцепленный тип и митохондриальное наследование [27].
В последние годы достигнуты заметные успехи в идентификации и клонировании генов, являющихся причиной различных форм тугоухости. Наследственные нарушения слуха характеризуются выраженной генетической гетерогенностью. В настоящий момент в каталоге наследственных болезней человека В. МакКьюсика (McKusick V.A. – Online Mendelian Inheritance in Man) зарегистрировано уже более 700 различных наследственных синдромов и состояний, ассоциированных с тугоухостью. Наибольшее количество наименований приходится на тугоухость, входящую в состав синдромов – 401. С несиндромальной тугоухостью известно 104 формы, мало различающиеся по клиническому течению. Остальные описания относятся к идентифицированным локусам, генам и белкам.
