/Опыт применения гормона роста у ребенка с синдромом Прадера-Вилли//Научный руководитель: к.м.н., доцент Филина Н.Ю./ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава РФКафедра пропедевтики детских болезней, детской эндокринологии и диабетологии.           Синдром Прадера-Вилли - самая частая генетическая причина ожирения и представляет собой серьезную медицинскую и социальную проблему, требующую особого подхода и специальных знаний.            Цель: оценка антропометрических и лабораторных показателей у пациента с синдромом  Прадера - Вилли на фоне применения гормона роста.Материалы и методы: динамическое наблюдение пациента с синдромом Прадера-Вилли, включающее изучение анамнеза, лабораторных исследований, гормональный профиль, рентгенографию зон роста и турецкого седла, МРТ головного мозга, генетическое исследование.Результаты: пациент П., дата рождения-15.12.2000г. С рождения у ребенка имелись: врожденная миопия, стробизм, двусторонний крипторхизм (орхиопексия в 2002г.), мышечная гипотония, мышечная гипорефлекся, задержка нервно-психического развития. Стигмы дизэмбриогенеза - мезобрахидактилия, аркавидное небо, маленькие конечности. Поставлен диагноз синдром Прадера – Вилли и подтвержден молекулярно-генетическим исследованием. Избыточная прибавка массы, связанная с булимией, отмечалась со второго года жизни.С 5 лет наблюдается в КПДБ в связи с прогрессивной прибавкой массы тела. В 5 лет – рост 102см, SDS—1,56, масса тела - 28 кг, ИМT-26,3 , SDS-8,26 .К 11 годам отмечено снижение темпов роста (рост-132см, SDS-1,7), прогрессивное нарастание массы - 58кг, ИМТ- 33,3, SDS-7,2.  При проведении стимуляционной пробы с клофелином выявлен СТГ дефицит (max СТГ - 1,1нг/мл, при норме более 10нг/мл).  С 12ти лет начата заместительная терапия гормоном роста «Растан» в дозе 0,033мг/кг/сутки.Пациент получает гормон роста в течение двух лет. Прибавка роста незначительная - 5см, что объясняется наличием генетического синдрома. Рост-145см,SDS-1,7 Скорость прибавки массы тела замедлилась: вес - 72кг (ИМТ=34,2, SDS-6,1, ИМТ=34,2).      Выводы:Применение гормона роста  у пациента с синдромом Прадера - Вилли   позволяет  улучшить прогноз роста, способствует улучшению метаболических процессов, замедляет прогрессирование ожирения.
Дронова А.В. Опыт применения гормона роста у ребенка с синдромом Прадера-Вилли // Бюллетень медицинских Интернет-конференций, Vol. 5, Issue 5, 2016, pp. 755-755

/Научный руководитель: д.м.н., доцент Филина Н.Ю./Кафедра пропедевтики детских болезней детской эндокринологии и диабетологииСиндром Прадера-Вилли - наследственное заболевание, связанное с повреждением или утратой сегмента q11,2-q13 на 15ой хромосоме отца. Встречается с частотой- 1:15000 новорожденных. Клиническими проявлениями являются характерные стигмы дизэмбриогенеза, ожирение, задержка роста и психического развития, гипотония, крипторхизм, гипогонадизм.ПациентП., 14 лет. Первое обращение в 5 летнем возрасте по поводу прогрессирующего ожирения, неуправляемого пищевого поведения, сочетающегося с задержкой умственного развития. С раннего возраста: врожденная миопия, стробизм, двусторонний крипторхизм (орхиопексия в 2002г.), синдром угнетения, мышечная гипотония, задержка нервно-психического развития.Со второго года жизни отмечалась избыточная прибавка массы,связанная с булимией, к 5 годам масса тела - 28 кг (ИМТ=26,3/SDS=8,2). Сочетание вышеописанных проявлений и характерных стигм (брахидактилия, аркавидное небо, маленькие конечности) позволило установить синдром Прадера-Вилли, который был подтвержден генетическим исследованием.В настоящее время рост-145см (SDS=-1,78), вес-72кг (ИМТ=34,24/SDS=6,1), ожирение 4 степени. Отмечается выраженная мышечная гипотония, Х-образная деформация нижних конечностей, стоп.Половое развитие – 3 стадия по Таннеру. Задержка умственного развития: олигофрения тяжелой степени.Особенностью данного пациента является отсутствие гипогонадизма и поздняя задержка роста, которая начала прогрессировать к 11 годам (рост - 132, SDS=-1,7), по результатам стимуляционной пробы с клофелином выявлен СТГ дефицит (max СТГ - 1,1нг/мл). В течение 2-х лет получает гормон роста, прибавка роста незначительная - 5 см, что объясняется наличием генетического синдрома, а не истинного СТГ дефицита. Терапия гормоном роста необходима и с метаболической целью - для предупреждения прогрессирования ожирения.
Дронова А.В. Клиническое наблюдение пациента с синдромом Прадера-Вилли // Бюллетень медицинских Интернет-конференций, Vol. 4, Issue 11, 2015, pp. 1315-1315