В последнее время  исследователями всего мира большое внимание уделяется проблемам аутовоспалительных заболеваний. Установлено, что аутовоспалительные синдромы чаще всего дебютируют в детском возрасте, иногда даже на первом году жизни, и поэтому являются главным образом педиатрической проблемой. Большинство синдромов, относящихся к данной группе, являются редкими заболеваниями, что обусловлено трудностью диагностики и недостаточным знанием врачей о них.  Однако шанс встретить пациента с подобной патологией есть у каждого врача.В последнее время  исследователями всего мира большое внимание уделяется проблемам аутовоспалительных заболеваний. Установлено, что аутовоспалительные синдромы чаще всего дебютируют в детском возрасте, иногда даже на первом году жизни, и поэтому являются главным образом педиатрической проблемой. Большинство синдромов, относящихся к данной группе, являются редкими заболеваниями, что обусловлено трудностью диагностики и недостаточным знанием врачей о них.  Однако шанс встретить пациента с подобной патологией есть у каждого врача.Ребенок 1г.11мес. поступил с жалобами  на эпизоды повышения температуры тела до 37,8-38,30С в течение 2-3-х суток, сопровождающиеся резким ухудшением самочувствия ребенка, беспокойным поведением,  снижением аппетита.Из анамнеза: с 8 месяцев с  периодичностью одного раза в 2-3 недели  стали отмечаться вышеперечисленные жалобы.  Последнее время приступы участились до одного раза в 5-7 дней.Ребенок обследован по алгоритму лихорадящего больного, выполнена Ro-графия органов грудной клетки, УЗИ органов брюшной полости и почек, ДЭХО-КГ, консультирован гематологом. Проведен семидневный курс антибактериальной терапии, на фоне которого у ребенка сохранялись вышеперечисленные симптомы.Учитывая национальную принадлежность ребенка, характер приступов, периодичность повторения с одинаковой клинической картиной была заподозрена  периодическая болезнь.При проведении ДНК-диагностики в Центре Молекулярной Генетики г. Москва обнаружены мутации M694V и V726A в компаунд-гетерозиготном состоянии. Диагноз: «Периодическая болезнь» подтвержден молекулярно-генетическим методом. После верификации диагноза в терапии был назначен колхицин в дозе 0,5 мг/сут. В течение первого месяца на фоне проводимого лечения приступы прекратились.Выводы:- рецидивирующий лихорадочный синдром является сложной дифференциально-диагностической задачей- необходимо информировать педиатров и педиатров-ревматологов об аутовоспалительных заболеваниях для их своевременного распознавания.
Бондаренко К.С., научный руководитель: к.м.н., ассистент Скупова О.В. Случай периодической болезни у ребенка раннего возраста // Бюллетень медицинских Интернет-конференций, Vol. 4, Issue 5, 2014, pp. 684-684

При широких диагностических возможностях современной медицины сохраняются сложности при постановке диагноза у детей с клиникой суставного синдрома. Открытым остается вопрос о возможном сочетании нескольких заболеваний, например, периодической болезни (ПБ) и ювенильного спондилоартрита (ЮСА).Пациент К., 6 лет, армянин, поступил в клинику госпитальной педиатрии осенью 2012 г. с жалобами на периодические боли в области ягодиц, ахиллового сухожилия высокой интенсивности, беспокоящие в течение последних 2 лет. Генеалогический анамнез не отягощен. Из анамнеза жизни известно, что у ребенка было 3 эпизода кишечной инфекции, особенностью которых был длительно сохраняющийся абдоминальный синдром (в течение нескольких месяцев после купирования клиники кишечной инфекции). С весны 2012 года, со слов родителей, отмечается появление миалгий и артралгий, ребенок обследован в неврологическом стационаре с диагнозом: Нейроортопедический синдром.На момент поступления в отделение госпитальной педиатрии (IX.2012) объективно отмечалась болезненность при пальпации в крестцово-поясничном отделе, в месте выходов седалищных нервов, по ходу ахиллового сухожилия с обеих сторон. В анализах крови умеренные воспалительные изменения. Было проведено комплексное обследование, в том числе МРТ крестцово-подвздошного сочленения, где были определены признаки двустороннего сакроилеита. Учитывая результаты обследования, жалобы, пол, возраст, отсутствие специфических ревматологических маркеров был установлен диагноз ЮСА, назначено соответствующее лечение, на фоне чего болевой синдром купировался. В дальнейшем у пациента отмечался эпизод длительной фебрильной лихорадки, сопровождающийся гепатоспленомегалией, выраженные изменения в крови: резкое увеличение СРБ, СОЭ, всех фракций глобулинов, лейкопения, анемия II ст. При этом следует отметить отсутствие интеркуррентных заболеваний, плохой эффект от жаропонижающих средств и критический характер прекращения лихорадочного синдрома. Консультирован гематологом, состояние было расценено, как побочный эффект сульфасалазина, который был отменен. В последующем состояние стабилизировалось, но в анализах сохранялись выраженные воспалительные изменения (увеличение СРБ, СОЭ, фракций γ-глобулинов). В декабре 2012 года проведено генетическое консультирование, где выявлена мутация M694V в гомозиготном состоянии, что позволило установить диагноз: Периодическая болезнь.На данном клиническом примере продемонстрирован редкий случай сочетания ЮСА и ПБ, при этом возможно развитие ЮСА как вторичного процесса на фоне течения ПБ.
Максимова А.В. Научный руководитель: к.м.н., доцент Спиваковский Ю.М. Вариант сочетанного течения ювенильного спондилоартрита и периодической болезни // Бюллетень медицинских Интернет-конференций, Vol. 3, Issue 3, 2013, pp. 706-706