Энзимопатия − фенилкетонурия/Жук А.А.//Научный руководитель: к.б.н., доцент Андронова Т.А./Медицинский лицей ГБОУ ВПО Саратовского государственного медицинского университета им. В.И. Разумовского Минздрава РоссииЦель работы - ознакомиться с механизмом возникновения фенилкетонурии (ФКУ) и с принципами выявления ФКУ среди новорожденных в г. Саратове. Энзимопатии - общее название болезней, развивающихся вследствие отсутствия или снижения активности тех или иных ферментов. Самую большую группу наследственных энзимопатий составляют болезни, связанные с нарушением белкового обмена. Среди них наиболее часто встречаемое наследственное заболевание – ФКУ (впервые описано в 1934 году Феллингом), связанное с нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина. Дефицит фермента фенилаланингидроксилазы нарушает превращение фенилаланина в тирозин, что приводит к быстрому накоплению продуктов метаболизма, оказывающих токсическое действие на центральную нервную систему. ФКУ наследуется по аутосомно-рецессивному типу, оба пола поражаются с одинаковой частотой.  Болезнь может возникнуть в том случае, если родители являются носителями этого гена. Болезнь встречается реже, чем распространен ген.Заболевание манифестирует в возрасте 2-6 месяцев, Ранними симптомами являются запах плесени, исходящий из мочи и кожи ребенка, рвота, повышенная возбудимость. Характерна гипопигментация кожи, волос, радужки глаз. В дальнейшем нарушения миелинизации нервных волокон приводят к развитию тяжелой умственной отсталости, эпилептическим припадкам, двигательным нарушениям. При подозрении на заболевание обычно проводится тест на определение фенилаланина в крови. Разработаны специальные бумажные детекторы (пропитанные FeCl3), которые становятся зелеными при соприкосновении с мочой больного ребенка.  Во многих развитых странах, в том числе и России, для проведения массового автоматизированного скрининга используется флюориметрия.По статистике в г. Саратове в настоящее время зафиксировано 13 случаев заболевания ФКУ. В год прибавляется по 1-2 новых случая, 2010г. – 9 больных, новых -1; 2011г. -9 больных, новых -0; 2012г. -11 больных, новых -2; 2013г. – 13 больных, новых -2; 2014г.- 13 больных, новых -0.Главным способом лечения ФКУ является диетотерапия, ограничивающая поступление в организм пищевого белка и фенилаланина до минимальной возрастной потребности. Эффективность лечения зависит от времени его начала. До установления генетической природы заболевания встречаемость болезни была значительно выше. Своевременная диагностика ФКУ позволяет вовремя начать диетотерапию и избежать серьезных последствий для здоровья ребенка и снизить экономические издержки, связанные с социальной реабилитацией при поздней диагностике ФКУ.
Жук А.А. Энзимопатия − фенилкетонурия // Бюллетень медицинских Интернет-конференций, Vol. 5, Issue 5, 2016, pp. 647-647

Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Это заболевание сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.Целью нашего исследования было изучить уровень гигиены полости рта, кислотности зубного налета и минерализующий потенциал слюны (МПС) у детей с фенилкетонурией, а также оценить эффективность схемы профилактических мероприятий по динамике данных показателей.Материалы и методы. Нами обследовано 24 ребенка с фенилкетонурией в возрасте от 2 до 18 лет. Всех детей и их родителей обучали гигиене полости рта, подбирали индивидуальные средства и предметы гигиены. Два раза в год всем детям проводилась профессиональная гигиена полости рта с последующей аппликацией на зубы фторсодержащего лака. В домашних условиях в течение 12 месяцев детям на зубы наносился гель «R.O.C.S. Medical Minerals». Аппликации рекомендовалось проводить 1 раз в день перед сном в течение двух недель с последующим перерывом один месяц. Гигиеническое состояние полости рта оценивали с помощью индекса эффективности гигиены полости рта PHP. Значение рН зубного налета определяли при помощи набора GC Plaque Indicator Kit. Минерализующий потенциал слюны оценивали по методике, предложенной П.А.Леусом (1977). Оценка изучаемых параметров проводилась при первичном обследовании и через один год.Результаты исследования. Средний возраст обследованных детей составил 9,5±1,19 лет. При базовом обследовании среднее значение индекса РНР у детей с фенилкетонурией составило 3,26±0,26, что соответствует неудовлетворительному уровню гигиены полости рта. Среднее значение рН зубного налета составило 5,73±0,50. У всех обследованных детей значение кислотности зубного налета не превышало 6,0. Среднее значение минерализующего потенциала слюны составило 1,55±0,15, что соответствует низкому типу минерализации.При повторном обследовании отмечено улучшение гигиенического состояния полости рта детей. Значение индекса гигиены PHP достоверно снизилось и составило 2,45±0,23 (p менее 0,05). Кислотность зубного налета выросла до 6,06±0,07 (p менее 0,05). При повторном обследовании через 12 месяцев среднее значение МПС достоверно улучшилось и составило 1,73±0,14 (p менее 0,05), что соответствует низкому типу минерализации.Таким образом, через 12 месяцев проведения профилактических мероприятий у детей с фенилкетонурией зарегистрированы значительное улучшение уровня гигиены полости рта, уменьшение кислотности зубного налета, а также отмечена положительная динамика изменения минерализующего потенциала слюны.
Шаковец Н.В., Лихорад Е.В. Значение рH зубного налета и минерализующий потенциал слюны у детей с фенилкетонурией // Бюллетень медицинских Интернет-конференций, Vol. 3, Issue 3, 2013, pp. 602-602