Дисгенезия гонад при мутации гена SF1 Жидкова Л.Ю. Научный руководитель: к.м.н., асс. Н.Ю. Райгородская ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава РФ Кафедра пропедевтики детских болезней, детской эндокринологии и диабетологии Дифференцировка  тестикула из бипотенциальной гонады контролируется целым  рядом аутосомных генов, экспрессирующихся в первичной гонаде c 3 по 8 недели эмбриогенеза до начала экспрессии SRY – основного гена, определяющего формирование тестикула. SF1 - транскрипционный активатор генов, контролирующих различные этапы биосинтеза стероидных гормонов  в надпочечниках и в гонадах. В КПДБ поступила девочка,  1г 9 месяца, с жалобами на неправильное строение наружных половых органов (НПО). Из анамнеза: неправильное строение НПО отмечено с рождения, гонады не пальпировались. Ребенок зарегистрирован в женском паспортном поле. В 6 месяцев проведено кариотипирование – 46, ХУ. Установлен диагноз: 46, ХУ Нарушение формирования пола. Дисгенезия гонад.  Status localis: НПО имеют интерсексуальное строение. Клиторофаллос длиной 1,5 см. Кавернозные тела развиты плохо. Вирилизация II степени по Прадеру. Лабиоскратальные складки полностью расщеплены, в правой складке пальпируется яичко эластической консистенции, объёмом  1мл. Промежностная гипоспадия. Гормональный профиль: тестостерон менее 0,3 нмоль/л, ФСГ 12,9 мЕл, ЛГ 0,23 мЕ/л. Проба с ХГЧ отрицательная: тестостерон 0,9 нмоль/л.  УЗИ гениталий: слева в паховой области в проекции пахового канала образований похожих на яичко не выявлено. В малом тазу образование похожее на рудиментарную матку. В условиях ДУО проведена операция: Феминизирующая пластика наружных половых органов. Результат морфологического исследования: строма  яичка неравномерно фиброзирована, с выраженными дистрофическими изменениями. Близко к ткани яичка прилежит полосовидный участок, отдаленно напоминающий фиброзированную строму  коркового слоя яичника. Здесь же, среди скопления полнокровных сосудов, имеется стенка резко суженного протока. Вероятнее всего фрагмент маточной трубы. Диагноз: 46, ХУ Нарушение формирования пола. Дисгенезия гонад. Девочке проведено секвенирование гена SRY- мутации не обнаружено, после этого секвенировали SF1 - делеция c.256delA // p.Arg89GlyfsX17, вызывающая сдвиг рамки считывания и преждевременное появление стоп-кодона.  Комплексное обследование, морфологическая и молекулярная  верификация диагноза позволяет определить женский пол воспитания ребенка и прогноз для дальнейшего развития  репродуктивной системы.  
Жидкова Л.Ю. Дисгенезия гонад при мутации гена SF1 // Бюллетень медицинских Интернет-конференций, Vol. 3, Issue 2, 2013, pp. 330-330