Эффективность заместительной гормональной терапии у пациентов с врождённой дисфункцией коры надпочечников с введением неонатального скрининга /Лизункова В.А.//Научный руководитель: к.м.н. Райгородская Н.Ю./ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава РФКафедра пропедевтики детских болезней, детской эндокринологии и диабетологии Саратовского государственного медицинского университета им.      В. И. РазумовскогоЦель: Оценить эффективность медицинской помощи пациентам с врождённой дисфункцией коры надпочечников с введением неонатального скринингаМатериалы и методы:Проведён сравнительный анализ 16 пациентов в возрасте от 1 до 15 лет, Ιгруппу составили 7 девочек, которым не проводился неонатальный скрининг, ΙΙ группу составили 9 пациентов: 5 девочек и 4 мальчика, которым  был проведён неонатальный скрининг. В возрасте 1 года и на момент объективного клинического обследования проведена оценка анамнеза, физического развития, костного возраста, уровня 17– гидроксипрогестерона, тестостерона в сыворотке крови.Результаты:Возраст начала терапии: в первой группе до 2 недель–4 пациента, в 2 месяца–1 пациент, старше 2 лет–2 пациента. Во второй группе до 2 недель–5 пациентов, на 3-4 неделе–4 пациента.Средний возраст хирургической коррекции пола у девочек первой группы - 4 года, у девочек второй группы–1 год.При обследовании пациентов Ι группы в возрасте 1 года отставание роста с элементами гипотрофии отмечено у 3 (42,8%) пациентов, повышенный уровень 17-гидроксипрогестерона у 4 (57,1%) пациентов, у остальных отмечены средние показатели.При обследовании пациентов ΙΙ группы в возрасте 1 года отставание роста отмечено у 2 (22%) пациентов, избыток массы тела у 1 (11%) пациента, гипотрофия у 1 (11%) пациента, показатели 17-гидроксипрогестерона соответствовали норме.На момент объективного обследования пациентов Ι группы показатели SDSроста ниже среднего имели 2 (28%) пациента, показатели SDSроста выше среднего 2 (28%) пациента, избыток массы тела 4 (44%) пациента, костный возраст опережал паспортный у 4 (44%) пациентов,выявлено повышение уровня тестостерона у 5 (71,5%) пациентов, 17-гидроксипрогестерона у 4 (44%) пациентов,На момент объективного обследования пациентов ΙΙ группы показатели SDS роста ниже среднего имели 2 (22%) пациента, избыток массы тела 1 (11%) пациент, дефицит массы тела 2 (22%) пациента,показатели костного возраста были в пределах нормы, повышение уровня тестостерона и 17-гидроксипрогестерона не наблюдалось у всех пациентов.Выводы: Введение неонатального скрининга позволило своевременно начать заместительную гормональную терапию, добиться компенсации заболевания на первом году жизни, провести первый этап хирургической коррекции пола у девочек в течение первых 1,5 лет жизни.
Лизункова В.А. Эффективность заместительной гормональной терапии у пациентов с врождённой дисфункцией коры надпочечников с введением неонатального скрининга // Бюллетень медицинских Интернет-конференций, Vol. 3, Issue 2, 2013, pp. 332-332