Реакция ацетилирования является ключевой в превращении ацетилкоэнзима А (ацетил-КоА) в ацетоацетилкоэнзим А (ацетоацетил-КоА) и необходима для синтеза холесторола. Процесс ацетилирования осуществляется в основном ферментом N-ацетилтрансферазой 2 и может быть зависим от аллельных вариантов гена NAT2. Нарушения липидного состава крови обнаруживаются у 40–85% больных артериальной гипертензией (АГ) и являются одним из самых неблагоприятных прогностических симптомов. Представлены данные по распределению аллельных вариантов гена NAT2 в популяции больных АГ, а также зависимости уровня общего холестерина от мутаций этого гена. Среди пациентов с I и II степенью АГ чаще (p < 0,05) встречаются гомозиготы по следующим аллельным вариантам («медленные» ацетиляторы): NAT2*5A (341Т → С и 481С → Т), NAT2*5B (341Т → C, 481С → Т, 803А → G) и NAT2*6А (282С → Т, 590G → А). При этом у пациентов с I степенью АГ обнаружен более низкий уровень холестерина крови. Сделан вывод, что «медленные» аллельные варианты гена NAT2 способствуют снижению уровня фермента N-ацетилтрансферазы, замедляя реакцию превращения ацетил-КоА в ацетоацетил-КоА и нарушая многоэтапную цепь синтеза холестерола.
Фундаментальные исследования. 2012. №7. Часть 1. С. 219-223.