Дисгенезия гонад при мутации гена SF1 Жидкова Л.Ю. Научный руководитель: к.м.н., асс. Н.Ю. Райгородская ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава РФ Кафедра пропедевтики детских болезней, детской эндокринологии и диабетологии Дифференцировка  тестикула из бипотенциальной гонады контролируется целым  рядом аутосомных генов, экспрессирующихся в первичной гонаде c 3 по 8 недели эмбриогенеза до начала экспрессии SRY – основного гена, определяющего формирование тестикула. SF1 - транскрипционный активатор генов, контролирующих различные этапы биосинтеза стероидных гормонов  в надпочечниках и в гонадах. В КПДБ поступила девочка,  1г 9 месяца, с жалобами на неправильное строение наружных половых органов (НПО). Из анамнеза: неправильное строение НПО отмечено с рождения, гонады не пальпировались. Ребенок зарегистрирован в женском паспортном поле. В 6 месяцев проведено кариотипирование – 46, ХУ. Установлен диагноз: 46, ХУ Нарушение формирования пола. Дисгенезия гонад.  Status localis: НПО имеют интерсексуальное строение. Клиторофаллос длиной 1,5 см. Кавернозные тела развиты плохо. Вирилизация II степени по Прадеру. Лабиоскратальные складки полностью расщеплены, в правой складке пальпируется яичко эластической консистенции, объёмом  1мл. Промежностная гипоспадия. Гормональный профиль: тестостерон менее 0,3 нмоль/л, ФСГ 12,9 мЕл, ЛГ 0,23 мЕ/л. Проба с ХГЧ отрицательная: тестостерон 0,9 нмоль/л.  УЗИ гениталий: слева в паховой области в проекции пахового канала образований похожих на яичко не выявлено. В малом тазу образование похожее на рудиментарную матку. В условиях ДУО проведена операция: Феминизирующая пластика наружных половых органов. Результат морфологического исследования: строма  яичка неравномерно фиброзирована, с выраженными дистрофическими изменениями. Близко к ткани яичка прилежит полосовидный участок, отдаленно напоминающий фиброзированную строму  коркового слоя яичника. Здесь же, среди скопления полнокровных сосудов, имеется стенка резко суженного протока. Вероятнее всего фрагмент маточной трубы. Диагноз: 46, ХУ Нарушение формирования пола. Дисгенезия гонад. Девочке проведено секвенирование гена SRY- мутации не обнаружено, после этого секвенировали SF1 - делеция c.256delA // p.Arg89GlyfsX17, вызывающая сдвиг рамки считывания и преждевременное появление стоп-кодона.  Комплексное обследование, морфологическая и молекулярная  верификация диагноза позволяет определить женский пол воспитания ребенка и прогноз для дальнейшего развития  репродуктивной системы.  
Жидкова Л.Ю. Дисгенезия гонад при мутации гена SF1 // Бюллетень медицинских Интернет-конференций, Vol. 3, Issue 2, 2013, pp. 330-330

В течение последних 3-х лет число больных, обследуемых в клиниках Саратовского медицинского университета по поводу патологии полового развития, возросло в 3,54 раза. Особого внимания заслуживают пациенты с нарушением формирования пола (НФП), когда своевременная диагностика определяет выбор половой принадлежности и прогноз социальной реабилитации ребенка. целью работы явилось на основании комплексного обследования детей с неопределенной половой принадлежностью оценить структуру нарушений формирования пола в г. Саратове, критерии выбора гражданского пола и тактики хирургического лечения. Материалы и методы: за период с 2006 по 2008 гг. обследовано 58 детей с различными вариантами НФП в возрасте от 0 до 17 лет. Обследование включало клиническую оценку наружных половых органов, цитогенетические исследования: кариотипирование и Fish, гормональные исследования, эхографию мошонки и органов малого таза, цистоуретроскопию, диагностическую лапароскопию с биопсией и последующим морфологическим исследованием. Результаты: структуру НФП в г. Саратове составляют аберрации половых хромосом - 21,4%; дисгенезия гонад - 2б,2%; овотестикулярное нарушение формирования пола - 2,3%, 46,ХХ тестикулярное нарушение формирования пола - 2,3%, с синдром тестикулярной феминизации - 4,7%. В статье описаны критерии выбора гражданского пола и хирургического лечения данных пациентов. Заключение: новорожденные с аномальным строением наружных половых органов должны быть обследованы в специализированных центрах при участии многопрофильной команды. Необходимо проведение кариотипирования и ультразвукового сканирования сразу после рождения с целью установления генетического и гонадного пола ребенка
Н.В. Болотова, Д.А. Морозов, Н.Ю. Райгородская, Д.А. Жарков, М.М. Григорьева, Е.Н. Цмокалюк Критерии клинической диагностики и выбор лечебной тактики у пациентов с неопределенностью пола // Саратовский научно-медицинский журнал, Vol. 6, Issue 1, 2010, pp. 178-182