Найдено научных статей и публикаций: 1, для научной тематики: Врожденные пороки развития органа зрения
1.
Хлебникова О.В., Дадали Е.Л., Беклемищева Н.А., Кадышев В.В.
- Медицинская генетика, 2008 г. Том 7. № 8 (74) , 2008
Врожденные пороки развития органа зрения являются одной из основных причин инвалидности с детства. Большинство из них характеризуются тяжелым течением и плохо поддаются терапевтическому и хирургическому лечению. В связи с этим особую значимость приобретает проведение ранней этиологической диагностик...
Врожденные пороки развития органа зрения являются одной из основных причин инвалидности с детства. Большинство из них характеризуются тяжелым течением и плохо поддаются терапевтическому и хирургическому лечению. В связи с этим особую значимость приобретает проведение ранней этиологической диагностики формы порока и медико-генетическое консультирование семей. В обзоре изложены современные научные данные о нозологическом спектре генетически обусловленных ВПР органа зрения, их клинические и молекулярно-генетических характеристики. Рассмотрены функции идентифицированных генов и этиопатогенетические механизмы формирования врожденных пороков органа зрения.